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新研究开启自闭症基因治疗时代

2019-08-13  来自: 湖北快3走开奖结果西安蓝精灵语言康复中心官网 浏览次数:18

13个来自世界各地的机构合作发现了导致自闭症的突变基因——CHD8,开启了自闭症基因治疗的时代,有望在自闭症的诊断、类型确定、个性化治疗等方面带来突破。

中国“雨人”——周玮

自闭症(别称“雨人”)是受基因和环境因素影响,由大脑神经系统失调导致的发育障碍,其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始,人们就开始了针对自闭症的研究。然而,不管治疗方式怎样“更新换代”,自闭症的病因却一直是科学界无法达成共识的未知数。


突变基因CHD8

日前,通过13个来自世界各地的机构合作,研究人员终于打破了解释自闭症的原因。文章发表在7月3日的《细胞》杂志上,华盛顿大学精神病学和行为科学系的副教授、西雅图儿童自闭症中心临床主任Raphael Bernier表示,CDH8基因突变的人群患自闭症的可能性非常大,常带有头部大、眼距宽以及胃肠道功能紊乱的特征。


研究发现,6176名患自闭症谱系障碍的儿童中,有15名患者CHD8基因发生突变,所有的患者具有相似的外貌特征,并且存在睡眠障碍以及肠胃疾病。为了证实这项发现,研究人员与杜克大学的科学家运用斑马鱼模型进行验证实验。研究人员破坏斑马鱼的CHD8基因,最终发现斑马鱼都变得头大眼宽。用鱼荧光饲料喂食斑马鱼发现,斑马鱼出现便秘症状。研究最终显示,CHD8基因突变与自闭症有关。


研究前景

自闭症与不同类型的遗传事件有关,其中最常见的是染色体拷贝数的变化。脆性X染色体综合征能够导致自闭症,并引发其它损伤,如智力残疾等。Raphael Bernier表示虽然只有不到0.5%的自闭症儿童与CHD8基因突变有关,但是研究本身为解释自闭症的病因开辟了一条新的路径。目前,诊断自闭症主要是通过采集详细的生长发育史、病史和精神检查。基因检测可以为家庭了解孩子可能会患哪种疾病提供依据,也为他们在生活中如何照顾孩子指明方向。


自闭症代言人组织是世界的自闭症科研和宣传机构,该组织正在通过“一万基因组计划”建立全球的自闭症相关基因信息库。日前,美国谷歌公司和自闭症代言人组织宣布开展合作,由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务,帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战,有望在自闭症的诊断、类型确定、个性化治疗等方面带来突破。

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