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基因检测新功能先进遗传基因检测技术应用于自闭症诊断!

2019-08-13  来自: 西安蓝精灵语言康复中心官网 浏览次数:25

   随着社会的发展,患上自闭症的孩子越来越多,自闭症又会引发各种症状,严重的甚至会影响到生命安全,自闭症已成为当时世界广为关注的心理精神疾病。而针对这个自闭症,有一个好消息就是:专家们在基因检测新功能方面取得突破,先进遗传基因检测技术应用于自闭症诊断!

自闭症是什么呢?

自闭症又名儿童孤独症,是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文,证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因,帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。

为了验证基因检测的作用,研究人员以258名患有自闭症的孩子作为检测对象。他们的平均年龄为4.5岁。对他们进行9%的微阵列分析和8%以上的完整外显子测序。评估的有效性会增加一倍,当孩子的身体出现发育问题,例如耳朵形状怪异、手掌出现异常皱纹。

染色体微阵列分析可以检测染色体是否异常,已经被建议作为自闭症患者进行的首要基因检测项目。完整外显子测序对编码蛋白的基因进行检测,查找是否存在潜在的致病因子。这个检测通常用于科研。





研究结果


Fernandez博士和她的研究团队对自闭症儿童的基因进行检测。他们相信,基于研究结果,医生应该多鼓励对身体表现出发育问题迹象的孩子进行基因检测。医生能够通过基因检测,在分子层面更好的把握孩子的病情发展,从而对患有自闭症的儿童进行更好的治疗。


加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院主席Bridget Fernandez博士表示,当研究人员通过这两项测序技术评估有身体异常的儿童时,评估的有效性会增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他们在子宫中孕育的胎儿时期。


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据统计,1%的美国儿童患有自闭症,他们的大脑都存在一定缺陷。研究人员希望遗传基因检测的精确性能够随着时间推移越来越精确,能够识别出更多与孤独症相关的基因。


而在国内,专业的基因检测公司艾尔基因在基因检测领域已累积多年的经验,专业的人才与技术是您值得信赖的选择。艾尔基因也在不断地发展进步着,对自闭症患者,我们也会不断创新,协助提供针对性的基因检测,来帮助更多的孩子走出灰色的童年。





尽管价格昂贵,但是基因检测能够提供个性化的诊断。通过基因检测,你能够提前计划、治疗这些悬而未决的健康问题。例如与自闭症儿童相关的基因可能会导致他们肥胖或者患上糖尿病。自闭症相关的遗传性知识能够助力于靶向性药物的研发。如果实现,基因检测医院的医生就能够基于基因检测的结果,针对性的对病患进行药物治疗。


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自闭症的孩子是非常痛苦的,她们更需要更多的关怀,只是自己无法或者说是不知道怎么表达,所以在封闭自己,让我们携手关爱自闭儿童,给他们、也给自己一份美好和快乐

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